Rilasciato il primo standard internazionale al mondo per la descrizione dei dati genomici

SHENZHEN, CINA, June 2, 2023/EINPresswire.com/ -- È stata recentemente rilasciata la norma internazionale " ISO/TS 8392:2023 Genomics informatics - Description rules for genomic data for genetic detection products and services ". È il primo standard internazionale al mondo che specifica i requisiti per la definizione della categoria e la valutazione della qualità dei dati genomici, tra cui la struttura del contenuto, gli attributi e le regole di descrizione del formato dei dati e le norme di compilazione del formato dei dati.

Questo standard è stato proposto congiuntamente dal BGI-Research e dall'Istituto Nazionale di Standardizzazione cinese e sviluppato dal Comitato Tecnico per l'Informatica Sanitaria (ISO/TC 215) dell'Organizzazione Internazionale per la Standardizzazione (ISO). Con il rapido sviluppo dell'industria genomica e la rapida riduzione dei costi del sequenziamento dei geni, vengono generati sempre più dati genomici. Tuttavia, la qualità dei dati risulta spesso non ottimale, ad esempio l'insufficiente esaustività e l'incoerenza semantica delle informazioni mediche, che ostacolano gravemente l'archiviazione, lo scambio, la condivisione, l'applicazione e l'industrializzazione dei dati genomici. Pertanto, la standardizzazione dei dati genomici è un prerequisito per la loro gestione efficace come patrimonio.

La norma ISO/TS 8392:2023 specifica le categorie e le regole di descrizione dei dati genomici nei prodotti e servizi di rilevamento genetico, chiarisce le regole di composizione, gli identificatori e i nomi delle descrizioni dei dati genomici e fornisce metodi di codifica per gli intervalli di valori degli elementi dei dati. È applicabile a tutte le elaborazioni dei dati genomici, all'analisi e alla valutazione della qualità dei prodotti e dei servizi di rilevamento genetico e contribuisce a migliorare la qualità dei dati in termini di completezza, efficacia e altri parametri.

Lo sviluppo e il rilascio di questo standard internazionale getta solide basi per la standardizzazione dell'applicazione dei dati genomici nella diagnosi e nel trattamento clinico e nella ricerca sulla medicina di precisione. È inoltre di fondamentale importanza per lo sviluppo dell'industria biofarmaceutica.

Il BGI-Research e il China National Institute of Standardization hanno condotto congiuntamente il progetto e presentato la proposta di questo standard internazionale nel giugno 2021. Nell'ottobre 2021 è stata approvata ufficialmente dai Paesi membri dell'ISO/TC 215. Allo sviluppo di questa proposta di norma internazionale hanno partecipato esperti provenienti da Canada, Stati Uniti, Corea del Sud, Austria, Nigeria e altri Paesi. Durante il periodo di sviluppo, il team di progetto ha organizzato incontri online con esperti di vari Paesi e organizzazioni internazionali rilevanti.

Richard Li
BGI Group
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