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Con frecuencia, los pacientes necesitan de alguien que interceda por ellos, y esto puede ser especialmente cierto para las personas que padecen una enfermedad rara, quienes enfrentan problemas únicos y tal vez tengan poco o ningún apoyo o tratamiento disponibles.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) está comprometida a ayudar a los pacientes y a desarrollar avances a las terapias para el tratamiento de enfermedades raras mediante la creación de productos médicos “huérfanos”, incluyendo fármacos, productos biológicos (tales como proteínas, vacunas o productos hematológicos) y dispositivos para tratar alguna enfermedad o padecimiento raros. La ley de Medicamentos Huérfanos define como rara una enfermedad si menos de 200,000 personas en los Estados Unidos la padecen.

La Oficina del Desarrollo de Productos Huérfanos (OOPD, por sus siglas en inglés) de la FDA, en colaboración con el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos (CDER, por sus siglas en inglés), lanzaron una página de  internet de recursos educativos sobre el tema de las enfermedades raras, en lo que toca a la FDA, a disposición de la industria y de los pacientes. El primero de estos recursos será inaugurado el 28 de febrero de 2014, en reconocimiento del Día de las Enfermedades Raras, y abarcará temas que incluyen cómo interactuar con la dependencia y cómo acceder a terapias actualmente bajo estudio.

El Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, es una campaña global para crear consciencia acerca de los más de 250 millones de personas en el mundo que padecen una enfermedad rara. Alrededor de 7,000 enfermedades raras se han identificado en todo el orbe; algunas tienen nombres conocidos, tales como la fibrosis cística y la esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Lou Gehrig, pero muchas no. Treinta millones de estadounidenses padecen enfermedades raras, que pueden ser crónicas, degenerativas, debilitantes, discapacitantes, graves o mortales. Un 80 por ciento de estas enfermedades son genéticas, y alrededor de la mitad de todas las enfermedades raras afectan a los niños.

La Oficina del Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA

La FDA está en una posición única para poder ayudar a quienes sufren una enfermedad rara, ofreciendo varios incentivos importantes para fomentar la creación de productos que traten estas enfermedades, entre ellos:

• conceder la designación de medicamento huérfano para ciertos medicamentos y productos biológicos, lo cual alienta a las empresas a crear productos al ofrecerles incentivos financieros y de otra índole;
• dar subvenciones económicas para impulsar el desarrollo clínico de medicamentos, productos biológicos, y dispositivos y alimentos médicos, para el tratamiento de enfermedades raras;
• conceder la designación de dispositivo de uso humanitario (HUD, por sus siglas en inglés) para los dispositivos médicos que tratan enfermedades raras, con lo cual estos productos satisfacen los requisitos para acceder al mercado por una vía comercialización aparte, conocida como la Vía de Exención para los Dispositivos Humanitarios (HDE, por sus siglas en inglés); y
• dar subvenciones económicas para impulsar la creación de dispositivos pediátricos, muchos de los cuales se usan para tratar y diagnosticar enfermedades raras. 

La Dra. Gayatri R. Rao, M.D., J.D., directora de la OOPD, dice que el 2013 fue un año récord para su oficina. El número de solicitudes recibidas al amparo del Programa de Designación como Medicamento Huérfano de la FDA aumentó 18 por ciento en 2013, en comparación con 2012. La FDA recibió casi 450 solicitudes para recibir la designación de medicamento huérfano, y la concedió a 258 fármacos huérfanos prometedores; un aumento de 40 por ciento en comparación con 2012, detalla la Dra. Rao.

“Aunque es posible que muchos factores contribuyan al aumento en la formulación de medicamentos huérfanos, los pacientes siguen siendo la fuerza que fomenta la innovación y los tratamientos”, explica.

En 2013, la FDA aprobó 33 medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras. Desde 1983, ha aprobado más de 450 medicamentos y productos biológicos para tratar estas enfermedades. En la década que precedió a la ley de Medicamentos Huérfanos, la industria había creado menos de 10 de estos tratamientos.

“El año pasado, la FDA financió 15 nuevas subvenciones para los productos huérfanos con cerca de 14 millones de dólares, todas en apoyo de la investigación clínica de enfermedades raras”, informa la Dra. Rao. “Muchos de los estudios que hemos financiado han apoyado la aprobación de medicamentos y dispositivos huérfanos para el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras”.

Por el lado de los dispositivos, en 2013, la FDA designó 16 dispositivos médicos para el tratamiento o diagnóstico de enfermedades raras, y aprobó dos por la Vía de Exención para los Dispositivos Humanitarios.

Además, basándose en la información de los grupos interesados, la OOPD modernizó su Programa de Subvención a Consorcios para Dispositivos Pediátricos (PDC, por sus siglas en inglés).

“Ahora nos enfocamos mucho más en la capacidad de un consorcio para ofrecer un consejo más holístico en el diseño de un dispositivo”, señala la Dra. Rao. “Para poder comercializar un producto, uno necesita que ingenieros, científicos, médicos clínicos, empresarios y reguladores colaboren para hacerlo con éxito”.

Los consorcios asesoran acerca de toda clase de dispositivos a lo largo de varias etapas del diseño, desde la del prototipo hasta la de las pruebas en animales, los ensayos clínicos y la comercialización. La OOPD recibió 14 solicitudes de subvención a Consorcios para Dispositivos Pediátricos el año pasado, y financió la mitad de ellas.

Además de estos programas de incentivos, la OOPD, en conjunción con el CDER y el Centro de Evaluación e Investigación Biológica (CBER, por sus siglas en inglés), empezó a administrar el nuevo Programa de Vales de Reevaluación de Prioridad para Enfermedades Pediátricas Raras el año pasado, con el fin de estimular la formulación de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y el tratamiento de enfermedades pediátricas raras. En 2013, la FDA recibió cinco solicitudes de designación como una “enfermedad pediátrica rara”, y concedió tres. En 2014, la FDA adjudicó el primer vale a través de este programa para la formulación del Vivizim, para el tratamiento de pacientes con un raro trastorno enzimático congénito llamado enfermedad de Morquio.

Los pacientes son la clave del éxito

La FDA tiene el compromiso de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, afirma la Dra. Rao. “Sólo podemos tener progreso si  nosotros —los pacientes, la industria, los investigadores y la FDA— trabajamos juntos en crear productos seguros y eficaces para combatir las enfermedades raras”.

Los pacientes tienen un papel decisivo para alcanzar ese éxito, y la FDA quiere escuchar su importante voz.

“Los pacientes son los que mejor pueden decir lo que se les dificulta y qué clase de riesgos están dispuestos a correr”, señala la Dra. Rao. “Por eso, la FDA está concentrándose en adquirir dicha perspectiva desde el comienzo del proceso”.

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