การใช้เทคโนโลยีและการทดสอบที่ทันสมัยในการต่อสู้กับธาลัสซีเมีย: มุมมองจาก ศ.ดร. สาคร พรประเสริฐ
ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ คณบดีคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ถึงแม้จะถูกมองว่าเป็น 'โรคหายาก' หากแต่ว่ามีผลกระทบกับทารกเกิดใหม่ที่มีชีวิตประมาณ 4.4 คนต่อ 10,000 คนในทั่วโลก ในบางประเทศมีปัจจัยเสี่ยงสูงกว่าประเทศอื่น ๆ เช่นประเทศไทยมีอัตราการเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียสูงมาก โดย 30-40% ของประชากรไทยหรือประมาณ 18-24 ล้านคนเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย
ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ คณบดีคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ และหนึ่งในนักวิจัยชั้นนำด้านธาลัสซีเมียของประเทศไทย กล่าวว่า “ทุกการตั้งครรภ์ 1,000 ราย จะมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจำนวน 6 ราย ประกอบด้วย homozygous alpha0-thalassemia หรือ Hb Bart’s hydrops fetalis จำนวน 2 ราย, homozygous beta0-thalassemia หรือ beta0-thalassemia major จำนวน 1 ราย และ beta0-thalassemia/hemoglobin E disease จำนวน 3 ราย”
โรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงส่งผลให้ผู้ป่วยต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ บางคนอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (stem cell) หรือไขกระดูกด้วย และเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ผู้ป่วยแต่ละรายก็อาจมีอาการที่แตกต่างกันออกไป
การศึกษาวิจัยของศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ มุ่งเน้นไปที่การตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและการระบุชนิดการกลายพันธุ์ของยีน “การค้นหาการกลายพันธุ์ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป” เขาอธิบาย “บางการกลายพันธุ์ของธาลัสซีเมียไม่สามารถระบุได้แม้ว่าผู้ป่วยจะมาพบผมด้วยภาวะโลหิตจาง เนื่องจากการกลายพันธุ์ชนิดใหม่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยเทคโนโลยีแบบดั้งเดิมที่ใช้อยู่ในงานประจำวัน” นี่คือจุดที่การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (Whole Genome Sequencing: WGS) ของกลุ่ม BGI ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงด้านการตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียอย่างมาก เนื่องจากสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้ครอบคลุมมากยิ่งขึ้นซึ่งรวมถึงการกลายพันธุ์ชนิดใหม่ด้วย
ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ ตั้งข้อสังเกตว่าการใช้ลำดับจีโนมทั้งหมดของ BGI ช่วยให้เขาเข้าใจชนิดของการกลายพันธุ์ และสามารถอธิบายถึงอาการทางคลินิกของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ชนิดนั้นๆ ได้อย่างถูกต้องมากยิ่งขึ้น “มันจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งที่เราสามารถใช้เทคโนโลยีของ BGI เพื่อระบุการกลายพันธุ์ชนิดใหม่เพื่อออกแบบโพรบและไพรเมอร์เฉพาะสำหรับการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ชนิดใหม่นั้นๆ จากนั้นจึงนำวิธีที่พัฒนาขึ้นไปใช้ตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียในงานตรวจวินิจฉัยประจำวัน”
เขายังตระหนักดีถึงการสนับสนุนให้ผู้ที่มีความเสี่ยง โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ต้องการมีบุตร ให้ตรวจเลือดเพื่อช่วยระบุว่าพวกเขาเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดที่เมื่อส่งต่อไปยังลูกแล้วทำให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง “การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเป็นสิ่งสำคัญมาก โดยเฉพาะกับผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงาน เพื่อให้พวกเขาตัดสินใจได้ว่าพวกเขาจะทำอย่างไรหากต้องการมีลูกที่ไม่มีโรคธาลัสซีเมีย” เขากล่าว
กระทรวงสาธารณสุขของประเทศไทยได้ดำเนินนโยบายการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย โดยจัดให้มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการวินิจฉัยก่อนคลอดฟรี เพื่อส่งเสริมให้ประชาชนได้รับการตรวจคัดกรองเพิ่มมากขึ้น BGI Genomics ซึ่งเป็นบริษัทในเครือของกลุ่ม BGI ได้เปิดเผยรายงาน 'Global 2023 State of Thalassemia Awareness Report' ซึ่งระบุว่าผู้หญิงไทยมีความเต็มใจที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียก่อนคลอดในเปอร์เซ็นต์ที่ต่ำกว่า (3.9%) เมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยทั่วโลก (5.5%) ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ เน้นย้ำถึงความสำคัญของการยกระดับความไว้วางใจในบุคลากรทางการแพทย์เพื่อเผยแพร่ข้อมูล แก้ไขข้อกังวล สร้างความมั่นใจ และส่งเสริมการตระหนักรู้ถึงความสำคัญ และความปลอดภัยของการตรวจวินิจฉัยคัดกรองธาลัสซีเมียก่อนคลอด อย่างไรก็ตามผลการวิจัยยังเผยให้เห็นว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มประชากรทั่วโลก ผู้หญิงไทยสามารถโน้มน้าวให้คู่สมรสของพวกเขาเข้ารับการให้คำปรึกษาทั่วไปและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมได้ในเปอร์เซ็นต์ที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยทั่วโลก ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ ตั้งข้อสังเกตว่าส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากวัฒนธรรมที่เน้นความรักสามัคคีในครอบครัว การสื่อสารที่เปิดกว้าง และการตัดสินใจร่วมกัน
กลุ่ม BGI ให้การสนับสนุนประเทศไทยอย่างแข็งขันผ่านโครงการ 'Screening Diagnosis Treatment' ซึ่งได้รับการปรับให้เหมาะสมกับการจัดการโรคธาลัสซีเมีย โครงการนี้เป็นผลมาจากความร่วมมือระหว่างกลุ่ม BGI และหน่วยงานในท้องถิ่นของไทย เช่น สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (EEC) และกระทรวงสาธารณสุขของไทย เพื่อเริ่มการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคธาลัสซีเมีย
นอกจากนี้กลุ่ม BGI ยังร่วมมือกับหน่วยธาลัสซีเมีย คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ซึ่งมี ศ.ดร. สาคร พรประเสริฐ เป็นหัวหน้าหน่วยฯ เพื่อทำการศึกษาวิจัยเปรียบเทียบประสิทธิภาพของวิธีการตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียตามแนวทางที่ใช้อยู่ในปัจจุบันของประเทศไทยกับเทคโนโลยีการคัดกรองของ BGI
ศ.ดร. สาคร พรประเสริฐ มีความหวังว่าไม่เพียงแต่การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียเท่านั้นเทคโนโลยีเหล่านี้ยังสามารถนำไปใช้บริหารจัดการกับโรคอื่น ๆ ได้ “เรายังให้ความสนใจกับกลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ด้วยเทคโนโลยีของ BGI เราสามารถค้นหาการรักษาที่มีความแม่นยำและจำเพาะกับโรคได้”
แนวทางการเปลี่ยนแปลงยีนเพื่อจัดการกับโรคธาลัสซีเมียและโรคอื่น ๆ ที่สำคัญนี้คือเหตุผลที่กลุ่ม BGI ทำงานร่วมกับนักวิทยาศาสตร์อย่าง ศ.ดร. สาคร พรประเสริฐ เพื่อสู้รบกับโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น ร่วมถึงการปกป้อง ส่งเสริม รักษา และฟื้นฟูสุขภาพของมนุษย์
Richard Li
BGI Group
email us here
Visit us on social media:
Facebook
X
LinkedIn
Legal Disclaimer:
EIN Presswire provides this news content "as is" without warranty of any kind. We do not accept any responsibility or liability for the accuracy, content, images, videos, licenses, completeness, legality, or reliability of the information contained in this article. If you have any complaints or copyright issues related to this article, kindly contact the author above.
